Defectos del cierre del Tubo Neural

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Las malformaciones de sistema nervioso central (SNC) son de las anomalí­as fetales más comunes y devastadoras.

La incidencia puede ser hasta del 1%. En el segundo y tercer trimestre el uso de la ecografí­a transabdominal es el método de elección para el estudio rutinario de la anatomí­a cerebral.

El periodo de organogénesis corresponde a la etapa más delicada y en el que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas. Durante el periodo de organogénesis (12 semanas), los fármacos teratogénicos producen abortos o malformaciones congénitas. Tomados después, especialmente en las últimas semanas de embarazo o durante el parto, pueden alterar la función de órganos o sistemas enzimáticos especí­ficos.

Anencefalia

Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.

Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos. Etiologí­a: Defectos cromosómicos, mutaciones genéticas, diabetes mellitus, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado. La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2″3%. La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.

Diagnóstico: En el primer trimestre el diagnóstico debe hacerse después de las 11semanas cuando el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción. Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes. En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.

Pronóstico: Es invariablemente letal siendo el 50% de los casos intrauterino

Acrania

Encefalocele

Defecto del tubo neural en el que se observa un quiste de contenido sólido (parénquima cerebral) o liquido. í?ste está cubierto por piel y sobresale al defecto en el cráneo. Usualmente es de ubicación occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.

Frecuencia: 1 en 2000 nacidos vivos Etiologí­a: Es esporádico con herencia multifactorial (2″3%). Se asocia a sí­ndromes genéticos y también a teratógenos como cocaí­na o infecciones como rubéola.

Pronóstico: Depende de las anomalí­as asociadas y si hay o no elementos neurales herniados. El tamaño no es importante si el contenido es solo lí­quido. La asociación con microcefalia empeora el pronóstico neurológico.

Meningocele
Encefalomeningocele
Encefalohidromeningocele

Disrafismos Espinales

El defecto de tubo neural mas frecuente es el mielomeningocele. En esta se evidencia protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos. Prevalencia: 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.

Diagnóstico: El defecto primario es de los arcos vertebrales observándose estos ensanchados en forma de â??Uâ?. En la forma más común de mielomeningocele se observa un saco quí­stico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas. En el meningocele se ve este saco quí­stico sin elementos nervios y en la mielosquisis no se observa este â??quisteâ? y los nervios están expuestos al lí­quido amniótico. Un grado variable de ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas.

El la espina bí­fida cerrada el defecto está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias. Los defectos cerrados son de ubicación sacra y el defecto se ve en el 50% de los casos como un saco quí­stico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico. A nivel central no se observan los clásicos signos de los defectos abiertos.

Pronóstico: El factor pronóstico mas importante es la extension del defecto y secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2. Otros signos de mal pronóstico son la ausencia de movimiento de las piernas o el pie equino varo. Desde el punto de vista neurológico el coeficiente intelectual es menor en los niños con mielomenigocele comparado con la población control y esto aparentemente se debe a la enfermedad en si y no a las complicaciones asociadas a la cirugí­a de válvula derivativa.

En general el pronóstico para los defectos cerrados es bueno, pero están asociados a sí­ntomas neurológicos de variada magnitud. Estudios preliminares sugieren que la cirugí­a fetal mejora la herniación cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán valvula derivativa, pero no mejora la incontinencia urinaria ni la función motora.

Dr. Bernardo Sonzini Astudillo